اختبار جيني جديد يُحدث تحولًا في تشخيص التهاب البنكرياس الوراثي وعلاجه

ابتكار طبي يعزز دقة التشخيص ويحمي المرضى من مضاعفات خطيرة

أعلنت مايو كلينك عن تطوير اختبار جيني جديد يُعد نقلة نوعية في تشخيص التهاب البنكرياس الوراثي وإدارة حالاته السريرية، وهو المرض الذي قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة تشمل داء السكري والفشل الكلوي وسرطان البنكرياس. منصة مصر الإخبارية

خلفية المرض وأهميته الطبية

يُعد التهاب البنكرياس من الأمراض المعقدة التي يصعب تشخيصها والسيطرة عليها، إذ تتراوح شدته بين الحاد والمتكرر والمزمن، وغالبًا ما يكون سببه غير واضح. وتظهر أعراضه في صورة ألم بالبطن، حمى، اضطرابات بالمعدة، نقص وزن، وتسارع في النبض، فضلًا عن احتمالية حدوث مضاعفات مثل العدوى ومشكلات التنفس وسرطان البنكرياس. منصة مصر الإخبارية

على المستوى العالمي، سُجلت 2.75 مليون حالة جديدة من التهاب البنكرياس خلال عام 2021، فيما بلغ العدد الإجمالي للمصابين 5.9 مليون شخص وفقًا لتقارير معهد القياسات الصحية والتقييم. منصة مصر الإخبارية

توسعة جينية دقيقة ترفع كفاءة التشخيص

الاختبار الجديد، المتاح من خلال مختبرات مايو كلينك (PANGP)، نتيجة تعاون بين علماء المختبر وخبراء الرعاية السريرية والاستشاريين الوراثيين، حيث توسّع الحزمة الجينية من أربعة جينات إلى تسعة جينات، استنادًا إلى أحدث الأبحاث العلمية. منصة مصر الإخبارية

وتؤكد مايو كلينك أن الاختبار يركّز على مجموعة جينات مُثبتة علميًا ارتباطها بالمرض، مثل:
PRSS1 – SPINK1 – CFTR – CTRC – CPA1 – CASR – CLDN2
وهو ما يمنح الأطباء رؤية أوضح ويساهم في تقليل النتائج غير الدقيقة. منصة مصر الإخبارية

تقنية فحص متقدمة تعتمد على تسلسل الإكسوم الكامل

يعتمد الاختبار على تحليل الإكسوم الكامل الذي يتيح فحص جميع الجينات المسببة للأمراض داخل الحمض النووي، لكنه يواجه تحديات عند التعامل مع جينات معقدة مثل PRSS1، وهو الجين الأكثر ارتباطًا بالتهاب البنكرياس الوراثي عالميًا وخاصة لدى الأطفال. منصة مصر الإخبارية

وللتغلب على ذلك، طوّرت مايو كلينك آلية فحص مكثّفة تستخدم عدة طرق تكميلية لتقليل النتائج الإيجابية والسلبية الكاذبة، إضافة إلى إمكانية تطبيق الاختبار الانعكاسي دون الحاجة إلى عينة جديدة أو رسوم إضافية للمريض. منصة مصر الإخبارية

أثر سريري كبير وتوجيه للعلاج والمتابعة

يساهم الاختبار في تفسير أعراض المرضى، وتوجيه الخطط العلاجية، ووضع أساس علمي لمتابعة احتمالات الإصابة بسرطان البنكرياس، خصوصًا لمن يحملون طفرات في جين PRSS1 التي تزيد نسبة خطر السرطان لديهم. منصة مصر الإخبارية

كما يسمح الاختبار بإجراء فحوصات للأقارب حتى لو لم تظهر عليهم أعراض بعد، مما يوفر فرصة للتدخل المبكر وتعديل نمط الحياة بما يحد من تطور المرض. منصة مصر الإخبارية

آفاق مستقبلية لاختبارات متعددة الجينات

رغم أن الحزمة الحالية تركز على الطفرات الجينية الفردية، إلا أن فريق مايو كلينك يدرس تطوير اختبار مُتعدد الجينات لتقييم مخاطر الإصابة بالتهاب البنكرياس بشكل أكثر شمولًا، اعتمادًا على مجموعة واسعة من العوامل. منصة مصر الإخبارية

خبير متاح للمقابلات باللغة العربية

أكدت مايو كلينك أن الدكتور معتز أشقر، طبيب الجهاز الهضمي في عيادة البنكرياس، متاح لإجراء مقابلات صحفية باللغة العربية حول الاختبار الجديد وأثره السريري. منصة مصر الإخبارية

نبذة عن مختبرات مايو كلينك

توفر مختبرات مايو كلينك خدمات متطورة في مجال الاختبارات وعلم الأمراض، وتقدم أكثر من 4200 اختبار سنويًا، إلى جانب إجراء ما يزيد على 31 مليون اختبار حول العالم. منصة مصر الإخبارية

نبذة عن مايو كلينك

مايو كلينك منظمة طبية غير ربحية رائدة عالميًا في مجالات الرعاية السريرية والتعليم والبحث، وتلتزم بتقديم رعاية قائمة على الدقة والابتكار. منصة مصر الإخبارية